Wiele znaczników - Potrójny lub Czteroosobowy ekran

Wiele znaczników - Potrójny lub Czteroosobowy ekran

War Thunder: The Shooting Range | Episode 61 (Czerwiec 2019).

Anonim

Test na wiele markerów (czasami nazywany potrójnym ekranem) może Ci powiedzieć, czy Twoje dziecko ma zwiększone ryzyko wystąpienia pewnych wad wrodzonych i nieprawidłowości genetycznych. Jeśli zdecydujesz się na ten test, ważne jest, aby zrozumieć, że wynik "pozytywny" lub nieprawidłowy niekoniecznie oznacza, że ​​Twoje dziecko ma problem. W rzeczywistości tylko około 10 procent kobiet z nieprawidłowymi wynikami ma dzieci z wadami wrodzonymi. Ogólnie rzecz biorąc, nieprawidłowy wynik oznacza tylko, że możesz potrzebować dalszych badań, takich jak ultradźwięki lub amniopunkcja, aby wiedzieć na pewno.
Z drugiej strony, wynik negatywny lub prawidłowy nie jest gwarancją, że Twoje dziecko jest zdrowe - ale oznacza to, że szanse dziecka na pewne wady wrodzone są znacznie niższe. I dlatego wiele kobiet decyduje się na to. Aktualne badania wskazują, że test ten wykryje 75 do 85 procent uszkodzeń cewy nerwowej (takich jak rozszczep kręgosłupa i bezmózgowie) i 60 procent zespołu Downa u niemowląt kobiet poniżej 35 lat i 75 procent uszkodzeń cewy nerwowej i zespołu Downa u niemowląt kobiet w wieku 35 lat i starszych.

Jak powszechny jest pozytywny wynik?

Tylko około 3 do 5 procent kobiet otrzyma pozytywny (nieprawidłowy) wynik na wielu markerów - i średnio tylko około 10 procent tych kobiet będzie miało dziecko z problemem. To daje wiele fałszywie pozytywnych wyników.
Statystyki jednej z firm, które oferują test wielu markerów, wykazują jeszcze wyższy wskaźnik fałszywych trafień: jeśli 1000 kobiet w ciąży przejdzie ten test, tylko około 25 z nich będzie wykazywało zwiększone ryzyko dla dziecka z wadami cewy nerwowej, a tylko jedna lub dwie będą miały dziecko z wadą. Około 70 na 1000 osób będzie wykazywać zwiększone ryzyko dla dziecka z zespołem Downa, a tylko jedna lub dwie będą miały dziecko z zespołem Downa. Z drugiej strony, niektóre kobiety, których wyniki testu są normalne, będą miały dziecko z jednym z tych problemów.

Co mierzy test?

Test wielu markerów mierzy poziomy we krwi trzech substancji: alfa-fetoproteiny (AFP), ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG) i nieskoniugowanego estriolu (uE3). Przez lata kobiety były badane na obecność AFP w teście zwanym AFP matki lub MSAFP w macierzyństwie, ale teraz większość laboratoriów sprawdza wszystkie trzy substancje, ponieważ mogą powiedzieć więcej w ten sposób.
Niektóre szpitale również badają inhibinę hormonu A w tak zwanej próbie poczwórnej. Gdy ten związek dodaje się do testu, wskaźnik wykrywalności dla zespołu Downa wzrasta między 67 a 76 procent u kobiet poniżej 35 lat.

Jak i kiedy wykonuje się test?

Zwykle odbywa się to między 15 a 20 tygodniem ciąży, z 16 do 18 tygodniami (gdy poziomy hormonów są najbardziej zgodne), jako optymalny czas. Pobrać próbkę krwi i wysłać ją do laboratorium w celu analizy. Laboratorium analizuje we krwi poziom AFP, hCG i uE3 (a czasami inhibinę A) i określa, czy mieszczą się one w "normalnym" zakresie dla tego etapu ciąży, w zależności od wieku, wagi, rasy i innych czynników. czynniki (takie jak cukrzyca). Za dużo lub za mało tych substancji we krwi uważa się za wynik pozytywny lub nieprawidłowy. Wyniki są ogólnie dostępne w ciągu jednego do dwóch tygodni.

Co dokładnie oznaczają wyniki?

Twoje poziomy AFP i innych substancji są rozpatrywane indywidualnie i łącznie w celu ustalenia, czy Ty i Twoje dziecko jesteście narażeni na pewne problemy. Wyniki pokazują, jakie są szanse Twojego dziecka na każdy rodzaj wady wrodzonej. Na przykład, 35-letnia kobieta ma 1 na 250 do 270 szans na urodzenie dziecka z zespołem Downa. Jeśli wyniki pokazują, że Twoje szanse na urodzenie dziecka z którąkolwiek z badanych wad są wyższe niż średnia dla Twojego wieku, warto rozważyć dalsze testy.
Wysoki AFP może oznaczać kilka rzeczy. Twoje dziecko wytwarza AFP w czasie ciąży, a pewna jej ilość powinna przedostać się przez łożysko do krwioobiegu na każdym etapie. Jeśli jest więcej niż się spodziewano, często oznacza to, że nosisz więcej niż jedno dziecko lub że twoje dziecko jest starsze niż myśli twój lekarz. Ale w niektórych przypadkach jest to oznaką nieprawidłowego otwarcia kręgosłupa dziecka (rozszczepu kręgosłupa), głowy lub ściany brzucha, co pozwala na wyciek większej ilości AFP. W rzadkich przypadkach może to również oznaczać problem z nerkami dziecka. A w niektórych przypadkach nie oznacza to żadnej z tych rzeczy.
Niski AFP, niski estriol i wysoki hCG wiążą się z wyższym ryzykiem zespołu Downa (trisomia 21). Niski poziom wszystkich trzech oznacza, że ​​Twoje dziecko ma podwyższone ryzyko trisomii 18, bardziej surowej i mniej powszechnej anomalii chromosomowej.
Pewne wyniki mogą również wskazywać, że pacjent jest nieco bardziej narażony na problemy takie jak stan przedrzucawkowy, przedwczesny poród lub poronienie. Świadomość tego może pozwolić tobie i twojemu lekarzowi na szukanie oznak kłopotów.

Co mogę zrobić, jeśli otrzymam nienormalny wynik?

Jeśli otrzymasz nieprawidłowy wynik, najprawdopodobniej otrzymasz najpierw szczegółowe USG (poziom II). Ten test można wykonać od razu i może dostarczyć natychmiastowych informacji. (Jeśli USG pokazuje, że twoje dziecko jest młodsze lub starsze niż myśli twój lekarz, twoje wyniki zostaną ponownie obliczone). Możesz również spotkać się z doradcą genetycznym w tym momencie, aby omówić ryzyko i opcje.
Jeśli masz wysoki AFP, badanie ultrasonograficzne poziomu II potwierdzi wiek twojego dziecka i wskaże, czy nosisz bliźnięta, i pozwoli twojemu lekarzowi sprawdzić kręgosłup dziecka i inne części pod kątem wad. Jeśli Twoje dziecko ma rozszczep kręgosłupa i zdecydujesz się kontynuować ciążę, Twój zespół medyczny będzie mógł monitorować stan twojego dziecka podczas ciąży i przygotować się do operacji po urodzeniu dziecka.
Jeśli masz niski AFP, ultradźwięki mogą pozwolić twojemu lekarzowi sprawdzić kilka tak zwanych "miękkich markerów", które mogą sugerować zespół Downa i inne zaburzenia chromosomalne. Te miękkie markery obejmują torbiele w określonym obszarze mózgu (torbiele splotu naczyniówkowego), dodatkowe ilości wapnia w niektórych mięśniach serca (hiperechogeniczne ogniska wewnątrzsercowe), problem z nerkami (łagodna pyelektaza), zagęszczenie fałdu karkowego (zwane również przeziernością karkową, wyraźny obszar między grzbietem szyi dziecka a leżącą na nim skórą), nienormalnie krótka kość udowa i wyraźnie pojawiające się (hyperechogenic) jelito.
Kiedy zostaną znalezione dwa lub więcej z tych markerów, szansa, że ​​Twoje dziecko ma nieprawidłowość chromosomową może być znacznie wyższa, w zależności od wieku i odległości. Ponadto, dziecko z poważną nieprawidłowością strukturalną, taką jak defekt w sercu lub ścianie brzusznej, ma większą szansę wystąpienia defektu chromosomalnego.
Jeśli wszystko wygląda normalnie na USG, to nie gwarantuje, że wszystko jest w porządku, ale to oznacza, że ​​twoje dziecko ma niższe ryzyko wad chromosomu niż średnia dla kobiety w twoim wieku. Możesz zdecydować, że to małe ryzyko jest akceptowalne lub możesz zdecydować, że chciałbyś mieć amniocentezę, aby wiedzieć na pewno.
Jeśli USG sugeruje, że Twoje dziecko może mieć problem z chromosomem, Twój lekarz zazwyczaj zaleci amniocentezę, aby ustalić na pewno, co się dzieje. A jeśli USG wykryje pewne defekty strukturalne, możesz potrzebować amniocentezji, aby dowiedzieć się, czy Twoje dziecko ma problem z chromosomem, co często ma miejsce. Amniopunkcja może zdiagnozować 99 procent nieprawidłowości chromosomowych, ale niesie ze sobą niewielkie ryzyko poronienia (średnio 1 na 200). Test ten zwykle trwa od 15 do 20 tygodni, aby rodzice mogli przerwać ciążę przed upływem 24 tygodni, jeśli zdecydują się na to. Ponownie, trzeba czekać dziesięć do 14 dni, aby uzyskać wyniki.

Jakie są plusy i minusy posiadania testu wielu markerów?

  • Zalety: Główną zaletą tego markera jest to, że może on dostarczyć informacji na temat ryzyka wystąpienia wad wrodzonych u dziecka, bez narażania się na niewielkie ryzyko poronienia związanego z amniopunkcja lub test CVS.
  • Wady: Jeśli masz 35 lat lub więcej w wyznaczonym terminie, twój lekarz może zasugerować, aby pominąć ten test i przejść do bardziej dokładnych testów. Po osiągnięciu tego wieku ryzyko porodu z chorobą chromosomową, taką jak zespół Downa, jest większe niż ryzyko poronienia z powodu amniopunkcji.

Mimo to, jeśli nie czujesz się komfortowo z tym ryzykiem, możesz zdecydować się na wielokrotny znacznik ze szczegółową ultradźwięką. Jeśli ich wyniki są normalne, możesz nie chcieć przejść przez amnio, ponieważ mała szansa, że ​​dziecko będzie miało defekt, może być teraz mniejsza niż szansa, że ​​amnio spowodowałoby poronienie, tak jak byłoby to możliwe. jeśli masz mniej niż 35 lat.
Nawet jeśli wiesz, że nigdy nie zakończysz ciąży z jakiegokolwiek powodu, wiedząc z góry, że Twoje dziecko może mieć specjalne potrzeby, możesz przygotować się na wyzwania, przed którymi staniesz. Możesz przełączyć się na lepiej wyposażony szpital ze specjalistami. Wiedza o tym, co dzieje się z twoim dzieckiem, pozwoli twojemu zespołowi medycznemu monitorować twoją ciążę w razie potrzeby i zabrać na pokład neonatologa lub chirurga dziecięcego, aby przygotować się do pomocy dziecku po urodzeniu.
Wady: Z drugiej strony, fałszywy pozytywny wynik może niepotrzebnie niepokoić (jest to najczęstsza skarga dotycząca testu) i może spowodować, że zdecydujesz się poddać amniopunkcji bez powodu. Fałszywie ujemny wynik może spowodować, że zdecydujesz się uniknąć dalszych testów, które ujawniłyby wady wrodzone.

Od: March of Dimes