Zespół Aicardi-Goutieresa

Zespół Aicardi-Goutieresa

zespół azyl - by coś zostało (Kwiecień 2019).

Anonim

ZMIENIAJ NAZWY
AGS; Cree zapalenie mózgu; Encefalopatia z wapnieniem podstawnych naczyń krwionośnych; Zespół Pseudo-TORCH; Zespół Pseudotoxoplasmosis; Wirusowa encefalopatia rodzinna ze zwapnieniem wewnątrzczaszkowym i przewlekłą limfocytozą płynu mózgowo-rdzeniowego

OPIS
Zespół Aicardiego Goutieresa (AGS) jest rzadkim genetycznym zaburzeniem neurorozwojowym, charakteryzującym się encefalopatią (dysfunkcją mózgu), która dotyka noworodków i zwykle powoduje upośledzenie umysłowe i fizyczne. Ciężka postać o wczesnym początku dotyczy około 20 procent niemowląt urodzonych z AGS i zwykle kończy się śmiercią w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia. Dzieci z wczesną postacią urodzą się z deficytami neurologicznymi i zaburzeniami wątroby (powiększenie wątroby i śledziony oraz podwyższonymi enzymami wątrobowymi), które mogą naśladować wrodzone infekcje wirusowe. Dzieci z późniejszym początkiem AGS zaczynają odczuwać objawy po pierwszych tygodniach lub miesiącach prawidłowego rozwoju i doświadczają progresywnego spadku wzrostu głowy, spastyczności (słabe lub zesztywniałe mięśnie) i umiarkowanego do ciężkiego opóźnienia rozwojowego.

Typowe objawy i objawy to drgawki, skrajna drażliwość, nieprzyjemny płacz, przerywana gorączka, utrata zdolności rozwojowych, zaburzenia widzenia, sztywność stawów i bolesne, swędzące czerwone zmiany skórne (szelki) na palcach, palcach i uszach. Dzieci z późniejszą postacią mogą mieć łagodniejsze problemy neurologiczne i żyć do dorosłości. Jednak prawie wszystkie osoby z AGS rozwijają głęboką niepełnosprawność intelektualną.

TESTY DIAGNOSTYCZNE, WYNIKI FIZYCZNE I KODOWANIE ICD-9-CM
Testy diagnostyczne: potwierdzona diagnoza jest udokumentowana przez mutacje w jednym z pięciu znanych pokrewnych genów (TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C i SAMHD1); CT głowy pokazujący zwapnienie zwojów podstawy i istoty białej +/- atrofia lub MRI pokazujący leukodystrofię. Analiza płynu mózgowo-rdzeniowego dla białych krwinek i stężenia interferonu alfa i neopteryny.

Fizyczne odkrycia: Mikrocefalia, spastyczność obwodowa, hipotonia skroniowa, słaba kontrola głowy, dystonia, charakterystyczne zmiany w szklistce na rękach, stopach i uszach.

AKTYWACJA I PROGRESJA
Rokowanie AGS zależy od nasilenia symptomów i objawów oraz wieku zachorowania. (Patrz wyżej).

LECZENIE
Obecnie nie ma lekarstwa na AGS. Leczenie jest specyficzne dla objawów i wspiera. "

Od: Social Security Administration