Zespół Allana-Herndona-Dudleya (AHDS)

Zespół Allana-Herndona-Dudleya (AHDS)

Ivan Elliot: To save boy with Allan-Herndon-Dudley syndrome, he may never come back home (Kwiecień 2019).

Anonim

ZMIENIAJ NAZWY
Zespół Allana-Herndona; Połączony z chromosomem intelektualnym defekt intelektualny z hipotonią; Transporter monokarboksylanu 8 Niedobór; Niedobór MCT8; Niedobór przenośnika komórek tarczycy specyficznych dla MCT8; MCT8 SLC16A2

OPIS
Zespół Allana-Herndona-Dudleya (AHDS) to rzadkie dziedziczne zaburzenie rozwoju mózgu, które powoduje umiarkowaną do ciężkiej niepełnosprawność intelektualną i problemy z ruchem. Niektóre dzieci z AHDS mają trudności z komunikacją i mową. Charakteryzuje się słabym napięciem mięśniowym (hipotonia) i niedorozwojem mięśni (hipoplazja mięśni). Mutacje w genie SLC16A2 (znanym również jako MCT8) powodują AHDS. Gen SLC16A2 zapewnia instrukcje dotyczące wytwarzania białka, które transportuje hormon tarczycy, trójjodotyroninę (T3) do komórek nerwowych podczas rozwoju. Z powodu mutacji normalny rozwój mózgu zostaje przerwany, a T3 gromadzi się we krwi, powodując toksyczność niektórych narządów i zaostrzenia objawów AHDS. Ten stan występuje wyłącznie u mężczyzn.

TESTY DIAGNOSTYCZNE, WYNIKI FIZYCZNE I KODOWANIE ICD-9-CM
Test diagnostyczny: Rozpoznanie ustalono przez połączenie badania klinicznego i molekularnych testów genetycznych na mutacje w genie SLC16A2; podwyższone T3 i obniżone T4 we krwi.

Fizyczne odkrycia: Fizyczne odkrycia AHDS mogą obejmować słaby wzrost, wydłużenie twarzy, nieprawidłowe fałdowanie uszu, opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualną, słabą kontrolę głowy, nieprawidłowe napięcie mięśni (początkowo hipotonia, później ewoluowanie w spastyczność), przykurcze stawów, i niejasna lub brak mowy.

AKTYWACJA I PROGRESJA
Dzieci z AHDS zazwyczaj pojawiają się normalnie przy urodzeniu z objawami choroby występującymi krótko po urodzeniu z kiepskim napięciem mięśni, niemożnością kontrolowania ruchów głowy oraz opóźnieniami fizycznymi i rozwojowymi. Stopniowe pogarszanie się osłabienia mięśni, sztywność, przesadne odruchy, deformacje stawów i mimowolne ruchy kończyn ostatecznie prowadzą do uzależnienia od wózka inwalidzkiego we wczesnej dorosłości. Niektóre dzieci mogą mieć opóźnienia w rozwoju języka.

LECZENIE
Obecnie nie ma standardowego leczenia AHDS. Leczenie jest specyficzne dla objawów i wspierające.