Alexander Disease (ALX) - noworodkowy i niemowlęcy

Alexander Disease (ALX) - noworodkowy i niemowlęcy

What Is Alexanders Disease? (Kwiecień 2019).

Anonim

OPIS
Choroba Aleksandra (ALX) jest jedną z grupy stanów neurologicznych znanych jako leukodystrofie, zaburzenia, które są wynikiem nieprawidłowości w mielinie, "istoty białej", która chroni włókna nerwowe w mózgu. ALX jest postępującą i zazwyczaj śmiertelną chorobą. Zniszeniu istoty białej towarzyszy tworzenie się włókien Rosenthal, które są nienormalnymi skupiskami białka, które gromadzą się w nieneuronalnych komórkach mózgu zwanych astrocytami. Włókna Rosenthala występują czasem w innych zaburzeniach, ale nie w takiej samej ilości lub obszarze mózgu, które występują w ALX.

Forma niemowlęca jest najczęstszym rodzajem ALX. Występuje w ciągu pierwszych dwóch lat życia. Zwykle występują opóźnienia rozwojowe zarówno umysłowe, jak i fizyczne, po których następuje utrata kamieni milowych w rozwoju, nieprawidłowy wzrost wielkości głowy i drgawki. Choroba występuje zarówno u mężczyzn jak iu kobiet i nie ma różnic etnicznych, rasowych, geograficznych lub kulturowo-ekonomicznych w jej dystrybucji.

ZMIENIAJ NAZWY
Zespół Aleksandra, Dysmyelogenic Leukodystrophy, Dysmyelogenic Leukodystrophy-Megalobare, Fribrinoid Zwyrodnienie typu Astrocytes-Infantile, Fibriinoid Leukodystrophy-Infantile type, Hyaline Panneuropathy, Leukodystrophy with Rosenthal Fibers, Megalencephaly with Hyaline Inclusion, Megalencephaly with Hyaline Panneuropathy

TESTOWANIE I KODOWANIE DIAGNOSTYCZNE
Diagnoza choroby Aleksandra jest zwykle oparta na badaniach radiologicznych, w tym MRI, TK lub USG. MRI osoby z infantylną postacią zazwyczaj ujawnia utratę istoty białej, która obejmuje przednie płaty mózgu, nieprawidłowości zwojów podstawy i wzgórza, ewentualnie powiększenie komór. Testy genetyczne przeprowadza się przez wyszukiwanie znanych lub wykrywalnych mutacji w genie GFAP. W aż 94% przypadków ALX wykryto mutację GFAP. Diagnostyka prenatalna dla par z dotkniętym dzieckiem może być przeprowadzona, gdy znana jest mutacja odpowiedzialna za ALX. DNA płodu można badać przy użyciu komórek pobranych z biopsji kosmówki (CVS) lub amniopunkcji.

Przed odkryciem genu odpowiedzialnego za chorobę, diagnozę ALX wykonano poprzez wykazanie włókien Rosenthala w biopsji lub próbce zwłok z mózgu. Chociaż badania genetyczne w dużej mierze zastąpiły te badania histologiczne, biopsja mózgu lub autopsja może być wskazana w wybranych przypadkach, jeżeli diagnozy nie można przeprowadzić innymi metodami.

LECZENIE
Nie ma lekarstwa na ALX, nie ma też standardowego leczenia. Leczenie ALX jest objawowe i podtrzymujące, głównie polegające na zwróceniu uwagi na ogólną opiekę i potrzeby żywieniowe, antybiotykoterapii w przypadku zakażeń i leczeniu towarzyszących powikłań, takich jak leczenie przeciwpadaczkowe w przypadku napadów. Konieczne mogą być również interwencje chirurgiczne, w tym umieszczenie rurki do karmienia i / lub przetok w kierunku wodogłowia.

POSTĘP
Rokowanie dla ALX jest ogólnie słabe. Większość dzieci z infantylną postacią nie przetrwa w wieku powyżej 6 lat.