Choroba Huntingtona u dorosłych

Choroba Huntingtona u dorosłych

Choruje na pląsawice Huntingtona. Czy operacja zmieni jej życie? (UWAGA! TVN) (Kwiecień 2019).

Anonim

ZMIENIAJ NAZWY
Pląsawica Huntingtona; Choroba Huntingtona

OPIS
Choroba Huntingtona (HD) jest dziedziczną chorobą neurodegeneracyjną charakteryzującą się stopniowym pogarszaniem się objawów motorycznych, poznawczych, behawioralnych i psychiatrycznych. HD jest powodowana przez mutację genu Huntingtona zwaną "ekspansją powtórzeń CAG". Mutacja powoduje stopniowe zwyrodnienie neuronów w zwojach podstawy mózgu i rozwija się w inne obszary mózgu odpowiedzialne za koordynację ruchów, myśli i emocji. Zwyrodnienie neuronów powoduje rozlany i ciężki zanik mózgu, porównywalny z późnym stadium choroby Alzheimera.

Kliniczna prezentacja HD może obejmować zmiany osobowości, zachowania, poznania, mowy i koordynacji. Zmiany fizyczne obejmują losowe nieskoordynowane ruchy kończyn (pląsawica), sztywność, sztywność nóg, niezdarność, spowolnienie ruchu, drżenie i skurcze mięśni. W miarę postępu choroby koncentracja na zadaniach poznawczych staje się coraz trudniejsza, a osoba może mieć trudności z połykaniem i karmieniem się. Historia rodzinna HD zwykle, ale nie zawsze jest pozytywna.

TESTY DIAGNOSTYCZNE, WYNIKI FIZYCZNE I KODOWANIE ICD-9-CM
Diagnoza HD jest dokonywana przez historię kliniczną dokumentującą zmiany funkcji motorycznych, behawioralnych i poznawczych; rodzinna historia HD; nieprawidłowe wyniki badań neurologicznych; nieprawidłowe wyniki testów neuropsychologicznych; i test genu HD z nieprawidłowymi wynikami (40 lub więcej powtórzeń CAG). Obrazowanie mózgu jest opcjonalne, ale jeśli zostanie wykonane, może wykazać atrofię jądra ogoniastego lub atrofię jądra rozproszonego.

AKTYWACJA I PROGRESJA
Średni wiek zachorowania wynosi około 40, plus minus 10 lat; jednak początek został udokumentowany jako młody wiek 5 (patrz młodzieńcze HD) i tak stary jak 90 lat. Śmierć zwykle występuje około 15 do 20 lat po wystąpieniu objawów i jest spowodowana powikłaniami choroby.

LECZENIE
Nie ma lekarstwa ani leczenia, aby zatrzymać, spowolnić lub odwrócić postęp HD. Lekarze mogą przepisać leki w celu opanowania objawów. Psychiatra lub specjalista od zarządzania zachowaniem może zajmować się zaburzeniami zachowania. Patolog zajmujący się językiem mowy może oceniać problemy z komunikacją i połykaniem. Dietetyk może być konsultowany w celu zaspokojenia potrzeb żywieniowych w miarę postępu choroby. Urządzenia pomocnicze, takie jak wózki inwalidzkie, hełmy i tablice komunikacyjne mogą być używane dla bezpieczeństwa i poprawy jakości życia.