Alobar Holoprosencephaly (HPE)

Alobar Holoprosencephaly (HPE)

This Is Blakely (so far) (Kwiecień 2019).

Anonim

ZMIENIAJ NAZWY
Holoprosencephaly; HPE; Holoprosencephaly 1 Alobar; Familial Holoprosencephaly; Sekwencja Holoprosencephaly

OPIS
Alobar Holoprosencephaly (HPE) to najsurowszy typ holoprosencefalii, strukturalna anomalia mózgu, w której dochodzi do nieudanego lub niepełnego oddzielenia przodomózgowia we wczesnym okresie ciąży. Alobar HPE występuje wtedy, gdy występuje pojedyncza "monowikulacja" i brak oddzielenia półkul mózgowych.

Dzieci z Alobar HPE często mają poważne anomalie twarzy, opóźnienia rozwojowe, ograniczenia poznawcze i napady padaczkowe.

TESTY DIAGNOSTYCZNE, WYNIKI FIZYCZNE I KODOWANIE ICD-9-CM Fizyczne wyniki: Większość dzieci z HPE ma anomalie twarzy, w tym pojedynczy siekacz centralny szczęki (pojedynczy ząb), jedno oko oraz rozszczep wargi i podniebienia. Inne odkrycia obejmują opóźnienie rozwoju, drgawki, wodogłowie, podwzgórze / przysadkę i dysfunkcję pnia mózgu, zaburzenia połykania lub trudności w karmieniu, brak rozwoju / nieprawidłowy wzrost i nieprawidłowe wzorce snu.

ICD-9: 742.2

AKTYWACJA I PROGRESJA
Około 50% dzieci z alobarem HPE umiera przed 4 do 5 miesiącem życia.

LECZENIE
Nie ma lekarstwa na HPE. Leczenie ma charakter objawowy i podtrzymujący i może obejmować leki przeciwpadaczkowe do napadów drgawek, hormonalną terapię zastępczą w przypadku dysfunkcji przysadki, umieszczenie rurki gastrostomijnej i zabieg chirurgiczny w przypadku rozszczepu wargi i podniebienia. EEG i MRI są używane do monitorowania problemów neurologicznych, a zastawkę ventrico-otrzewnową można umieścić na wodogłowie.