Alpers Disease

Alpers Disease

alpers disease (Kwiecień 2019).

Anonim

Choroba Alpersa to postępujący zespół neurorozwojowy, charakteryzujący się regresją psychomotoryczną (otępieniem), drgawkami i chorobami wątroby. Mutacja w genie mitochondrialnej polimerazy DNA POLG powoduje tę chorobę. NAZWY LTERNATE
Zespół Alpersa; Alpers Progressive Infantile Poliodystrophy; Zespół Alpersa Huttenlochera; AHS; Progressive Neuronal Degeneration of Childhood; PNDC: postępujący poliodystrofia obliteracyjna; Progressive Infantile Poliodystrophy; Progressive Cerebral Poliodystrophy; Poliodystrofia Cerebri

OPIS
Choroba Alpersa to postępujący zespół neurorozwojowy, charakteryzujący się regresją psychomotoryczną (otępieniem), drgawkami i chorobami wątroby. Mutacja w genie mitochondrialnej polimerazy DNA POLG powoduje tę chorobę. Większość dotkniętych osób nie wykazuje objawów po urodzeniu i rozwija się normalnie przez kilka tygodni lub lat przed wystąpieniem objawów. Pierwsze objawy choroby Alpersa są zwykle niespecyficzne i mogą obejmować hipoglikemię wtórną do choroby wątroby. Inne cechy mogą obejmować niezdolność do rozwoju, encefalopatię związaną z infekcją, zwiększone napięcie mięśniowe lub nieprawidłowe ruchy, drgawki lub niewydolność wątroby. Ślepota korowa (utrata widzenia spowodowana uszkodzeniem obszaru mózgu kontrolującego wzrok) rozwija się w około 25 procentach przypadków. Mogą wystąpić zaburzenia czynności przewodu pokarmowego i kardiomiopatia. Demencja jest typowo epizodyczna, a nieruchome napady mogą również przyczyniać się do regresji rozwojowej.

TESTY DIAGNOSTYCZNE, WYNIKI FIZYCZNE I KODOWANIE ICD-9-CM
Testy diagnostyczne: Rozpoznanie ustala się, testując gen POLG.

Fizyczne ustalenia: Fizyczne odkrycia choroby Alpersa mogą obejmować słaby wzrost, opóźnienie rozwoju, regresję, otępienie, ślepotę korową, spastyczność, mioklonie, żółtaczkę lub wodobrzusze.

ICD-9: 330, 8

AKTYWACJA I PROGRESJA
Około 80 procent dzieci z chorobą Alpersa rozwija objawy w pierwszych dwóch latach życia, a reszta rozwija objawy w wieku od 2 do 25 lat.

Rokowanie jest słabe, a śmierć zwykle występuje w ciągu dziesięciu lat od rozpoznania z powodu niewydolności wątroby, niewydolności krążeniowo-oddechowej lub nieustannych drgawek.

LECZENIE
Nie ma lekarstwa na chorobę Alpersa i nie można go spowolnić. Leczenie jest objawowe i podtrzymujące. Leki przeciwdrgawkowe mogą być stosowane w leczeniu napadów, zwykle z niską odpowiedzią medyczną. Fizjoterapia może pomóc złagodzić spastyczność i utrzymać lub zwiększyć napięcie mięśniowe. "