Mannoidoza alfa typu II / III

Mannoidoza alfa typu II / III
Anonim

ZMIENIAJ NAZWY
Alpha Mannosidosis Types II / III Formy wczesnego początku; Alfa-D-mannozydoza; Niedobór alfa-mannozydazy B; Niedobór alfa-mannozydazy; Mannozydoza lizosomalna alfa B; Niedobór lizosomalnej alfa-D-mannozydazy; Choroba gromadzenia lipidów mannozy; Wrodzony błąd metabolizmu; Nieprawidłowość genu MAN2B1; Mannozydoza

OPIS
Mannozydoza alfa jest rzadką dziedziczną chorobą metaboliczną spowodowaną mutacją genu alfa-mannozydazy, enzymu, który normalnie rozkłada cukry (węglowodany) w lizosomach. Z powodu mutacji cukry nienormalnie akumulują i upośledzają funkcje komórek w mózgu i innych narządach. Objawy alfa-mannozydozy obejmują niepełnosprawność intelektualną, utratę słuchu, charakterystyczne rysy twarzy, powiększoną wątrobę i śledzionę, dysfunkcję immunologiczną prowadzącą do częstych infekcji i nieprawidłowości szkieletowe, takie jak zmniejszenie gęstości kości, deformacje kości w kręgosłupie, pochylenie lub zapukał kolana i pogorszenie kości i stawów.

TESTY DIAGNOSTYCZNE, WYNIKI FIZYCZNE I KODOWANIE ICD-9-CM
Testy diagnostyczne: potwierdzoną diagnozę udokumentowano nieprawidłowo niskim lub nieobecnym poziomem enzymatycznej aktywności alfa-D-mannozydazy w białych ciałkach krwi.

Fizyczne ustalenia: opóźnienie rozwoju poznawczego i motorycznego lub niepełnosprawność intelektualna; hepatosplenomegalia (powiększenie wątroby i śledziony), duża głowa, wystające czoło, niska linia włosów, zaokrąglone brwi, duże uszy, spłaszczony mostek nosa, wystająca szczęka, szeroko rozstawione zęby, przerośnięte dziąsła, duży język, zaćma, anomalie kręgosłupa, długie nieprawidłowości kości i stawów, ataksja i miopatia.

ICD-9: 278, 8

AKTYWACJA I PROGRESJA
Mannozydoza typu III alfa jest najcięższą postacią, a oznaki i objawy pojawiają się w dzieciństwie z szybkim postępem, ciężkim uszkodzeniem neurologicznym i przedwczesną śmiercią. W typie II objawy pojawiają się przed 10 rokiem życia, a postępujące pogorszenie nie jest tak szybkie, jak w przypadku typu III. W przypadku dzieci z typem I objawy pojawiają się po 10 roku życia i postępują powoli; dzieci dotknięte chorobą mają osłabienie mięśni, ale nie zaburzenia szkieletu i mogą żyć dobrze do wieku dorosłego.

LECZENIE
Nie ma lekarstwa ani leczenia, które mogłyby zmienić progresję alfa-mannozydozy. Istnieją jednak leczenie objawowe, które są stosowane. Na przykład leki przeciwdrgawkowe mogą pomóc w kontrolowaniu drgawek. Aparaty słuchowe poprawiają zdolność słyszenia i komunikowania się. Fizjoterapia może poprawić funkcje motoryczne, a urządzenia wspomagające mogą pomóc w poruszaniu się. Nowe i obiecujące terapie alfa mannozydozą obejmują przeszczep szpiku kostnego, zastępowanie enzymów i terapię genową. "