Zespół Angelmana (AS)

Zespół Angelmana (AS)

Zespół Angelmana Hania 2 lata (Kwiecień 2019).

Anonim

OPIS
Zespół Angelmana (AS) jest rzadkim genetycznym zaburzeniem neurologicznym, które obejmuje delecję chromosomu 15q i mutację genu UBE3A. Charakteryzuje się opóźnieniem rozwojowym, niepełnosprawnością intelektualną, poważnym zaburzeniem mowy z ograniczonym słownictwem (zazwyczaj zawierającym mniej niż 10 słów), małym rozmiarem głowy (małogłowie), hipotonią (zmniejszoną siłą mięśni), skoliozą (zakrzywionym lub krzywym kręgosłupem), oraz ataksja (trudności z koordynacją, równowaga i spastyczność). Niektóre dzieci z tym zaburzeniem doświadczają nawracających drgawek różniących się od głównego silnika do nagłego krótkiego osłabienia napięcia mięśniowego (akinetyczne). Dzieci z zespołem Aspergera opisywane są jako ogólnie zadowolone z pobudliwego zachowania i częstych uśmiechów, śmiechu i ruchów ręką. Nadwrażliwość i krótki czas koncentracji są powszechne. Opóźnienia rozwojowe stają się zauważalne w wieku od 6 do 12 miesięcy, a napady zwykle rozpoczynają się między 2 a 3 rokiem życia. Wiele dzieci z AS ma również problemy ze snem.

TESTY DIAGNOSTYCZNE, WYNIKI FIZYCZNE I KODOWANIE ICD-9-CM
Rozpoznanie AS ustala się przez połączenie cech klinicznych i molekularnych testów genetycznych i / lub fluorescencyjnej analizy hybrydyzacji in situ (FISH).

ICD-9: 759, 89

AKTYWACJA I PROGRESJA
Osoby z AS przeżywają dorosłość, ale nadal mają poważne zaburzenia poznawcze i komunikacyjne. Napady mają tendencję do poprawy wraz z wiekiem.

LECZENIE
Obecnie nie ma lekarstwa na to zaburzenie. Zarządzanie AS obejmuje leczenie napadów, fizycznych i terapii zajęciowych w celu poprawy funkcjonowania adaptacyjnego i terapii logopedycznej z naciskiem na niewerbalne metody komunikacji. Dzieci w wieku szkolnym wymagają zindywidualizowanych i elastycznych programów nauczania. "