Ataxia Telangiectasia (AT)

Ataxia Telangiectasia (AT)

ataxia telangiectasia-animated quick review (Kwiecień 2019).

Anonim

ZMIENIAJ NAZWY
Zespół Bodera-Sedgwicka; Zespół Louisa Bara; Zespół Ataxia Telangiectasia; W; Cerebello-oculocutaneous Telangiectasia

OPIS
Ataxia Telangiectasia (AT) to rzadkie, dziedziczne dziecięce zaburzenie neurologiczne, które powoduje degenerację w części mózgu, która kontroluje ruchy i mowę.

Gen odpowiedzialny za AT, znany jako ATM (zmutowany ataksja-teleangiektazja) wytwarza białko, które aktywuje szereg innych białek kontrolujących cykl komórkowy, naprawę DNA i śmierć komórki. Bez tego komórki nie są w stanie aktywować komórkowych punktów kontrolnych, które chronią przed uszkodzeniem promieniowania jonizującego i innych czynników, które mogą uszkodzić DNA.

Najbardziej niezwykłym objawem AT jest ostra wrażliwość na promieniowanie jonizujące, takie jak promieniowanie rentgenowskie lub promieniowanie gamma. Pierwsze objawy choroby, które obejmują opóźniony rozwój zdolności motorycznych, słabą równowagę i niewyraźną mowę, zwykle występują w pierwszej dekadzie życia. Telangiektazje (małe, czerwone żyły "pająka"), które pojawiają się w kącikach oczu lub na powierzchni uszu i policzków, są charakterystyczne dla choroby, ale nie zawsze są obecne i na ogół nie pojawiają się w pierwszym lata życia.

Około 20% osób z AT rozwija się z rakiem, najczęściej z ostrą białaczką limfatyczną lub chłoniakiem. Wiele osób z AT ma osłabiony układ odpornościowy, co czyni je podatnymi na nawracające infekcje dróg oddechowych.

Inne cechy tej choroby mogą obejmować:

  • łagodna cukrzyca
  • przedwczesne siwienie włosów
  • trudności z połykaniem
  • opóźniony rozwój fizyczny.

Dzieci z AT mają zazwyczaj normalną lub wyższą inteligencję. AT dotyka jednakowo chłopców i dziewcząt.

TESTY DIAGNOSTYCZNE, WYNIKI FIZYCZNE I KODOWANIE ICD-9-CM
Fizyczny egzamin ujawniający symptomy choroby, testy laboratoryjne obejmujące fetoproteiny alfa, ekran B i T, antygen karcinoembronowy, testy genetyczne dla genu ATM, badania tolerancji glukozy, poziomy immunoglobulin w surowicy i promieniowanie rentgenowskie grasicy w celu określenia rozmiaru gruczołu.

ICD-9: 334, 8

AKTYWACJA I PROGRESJA
Prognozy dla osób z AT są słabe. Ludzie cierpiący na tę chorobę zwykle umierają w wieku lat dwudziestych lub młodszych.

Komplikacje, które mogą wynikać z AT obejmują:

  • chłoniak (guzy nowotworowe znajdujące się w węzłach chłonnych)
  • cukrzyca
  • kifoza (nieprawidłowa skrzywienie kręgosłupa) prowadząca do postępującego zaburzenia ruchu, które prowadzi do użycia wózka inwalidzkiego
  • skolioza
  • ciężkie, nawracające infekcje płuc

LECZENIE
Nie ma lekarstwa na AT i obecnie nie ma możliwości spowolnienia postępu choroby. Leczenie jest objawowe i podtrzymujące. Terapia fizyczna i zajęciowa może pomóc w utrzymaniu elastyczności. Może być również potrzebna terapia mowy. Zastrzyki gamma-globulin mogą być podawane w celu uzupełnienia osłabionego układu odpornościowego. Można również stosować duże dawki witamin. "