Beta Thalassemia Major (BT major)

Beta Thalassemia Major (BT major)

Hepatitis B & C in Thalassemia Major Patients (Kwiecień 2019).

Anonim

ZMIENIAJ NAZWY
Poważny zespół talasemii beta; Poważna choroba talasemii; Thalassemia Major; Niedokrwistość Cooleya; Choroba niedokrwistości Cooleya; Zespół niedokrwistości Cooleya; Erythroblastic Anemia of Childhood; Mikrocytemia Major; Śródziemnomorska niedokrwistość Major; Beta Zero Thalassemia

OPIS
Beta Thalassemia Major (BT major) to dziedziczna choroba krwi, w której szpik kostny nie jest w stanie wytworzyć łańcucha beta hemoglobiny, co prowadzi do przewlekłej niedokrwistości i obniżonej zdolności krwi do transportu tlenu do komórek. BT major jest najsilniejszym typem talasemii (inne typy to BT intermedia i BT minor.) BT major wymaga regularnych transfuzji krwi przez całe życie, a dotknięte chorobą osoby są uważane za "zależne od transfuzji". Z biegiem czasu przewlekłe transfuzje krwi prowadzą do nagromadzenia się żelaza w ciele (przeciążenie żelazem) i wymagają terapii chelatującej żelazo.

TESTY DIAGNOSTYCZNE, WYNIKI FIZYCZNE I KODOWANIE ICD-9-CM
Testy diagnostyczne: Kompletna liczba krwi (CBC); liczba retikulocytów; elektroforeza hemoglobiny; hemoglobina ilościowa A2; i hemoglobina ilościowa F.

Fizyczne ustalenia: Słaby wzrost / brak rozwoju; często opóźnione dojrzewanie; bladość; żółtaczka (żółtawy kolor skóry lub białek oczu); powiększona śledziona, wątroba lub serce; i nieprawidłowości szkieletowe (szczególnie kości na twarzy).

ICD-9: 282, 44

AKTYWACJA I PROGRESJA
Objawy BT major występują zwykle w ciągu pierwszych 2 lat. Dzieci rozwijają niedokrwistość zagrażającą życiu, nie rozwijają się prawidłowo i mogą rozwinąć się żółtaczka. Osoby z BT major są podatne na powikłania, takie jak infekcje i osteoporoza.

LECZENIE
Przewlekłe transfuzje krwi w regularnych odstępach czasu są wymagane w przypadku BT major; terapia chelatująca żelazo po wystąpieniu znacznego przeciążenia żelazem; i suplementy kwasu foliowego. Przeszczep komórek macierzystych to jedyne leczenie, które może wyleczyć BT. Bez transplantacji śmierć w wieku 20 lat jest powszechna. "