Batten Disease

Batten Disease

Christiane's Story — Batten Disease (Kwiecień 2019).

Anonim

ZMIENIAJ NAZWY
Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL); Ceroid Neuronal Lipofuscinosis (CNL); Choroba Spielmeyera-Vogta-Sjogrena-Battena; Haltia-Santavuori; Jansky-Beilschowsky

OPIS
Choroba Battena jest najczęstszą postacią grupy zaburzeń nazywanych neuroferoinus lipofuscinoses (NCL). Istnieją cztery formy NCL, w tym dwie formy, które rozpoczynają się wcześniej w dzieciństwie i bardzo rzadka forma, która uderza dorosłych.

Pierwszy typ to Infantile NCL (choroba Santavuori-Haltia), wywołany mutacją genu CLN1 i rozpoczyna się w wieku od 6 miesięcy do 2 lat i rozwija się szybko. Zainfekowane dzieci nie rozwijają się i mają wyjątkowo małe głowy (małogłowie). Typowe są również krótkie, ostre skurcze mięśni zwane mioklonicznymi szarpnięciami. Te dzieci zwykle umierają przed 5 rokiem życia, chociaż niektóre przeżyły w stanie wegetatywnym kilka lat dłużej.

Drugi typ to późna postać niemowlęca NCL (choroba Jansky'ego-Bielschowsky'ego), spowodowana mutacją genu CLN2 i rozpoczyna się w wieku od 2 do 4 lat. Typowymi wczesnymi objawami są utrata koordynacji mięśni (ataksja) i drgawki, które nie reagują na leki. Ta forma postępuje szybko i kończy się śmiercią w wieku od 8 do 12 lat.

Trzeci typ, choroba młodzieńcza NCL (choroba Spielmeyera-Vogta-Sjogrena-Battena), jest spowodowany mutacją w genie CLN3 i zwykle pojawia się w wieku od 5 do 10 lat i może obejmować problemy ze wzrokiem, drgawki, zmiany osobowości i zachowania, powolne uczenie się lub niezdarność. Z biegiem czasu dzieci te cierpią na upośledzenie umysłowe, pogarszają liczbę napadów i postępującą utratę wzroku i zdolności motorycznych. Choroba jest zazwyczaj śmiertelna u późnych nastolatków lub dwudziestych. (Zaburzenie dorosłego NCL o nazwie choroba Kufsa lub choroba Parry'ego, na ogół rozpoczyna się przed 40 rokiem życia, powoduje łagodniejsze objawy, które rozwijają się powoli i nie powodują ślepoty).

NCL dzieciństwa są autosomalnymi zaburzeniami recesywnymi, które są powiązane z gromadzeniem się substancji zwanych lipofuscinami (lipopigmentami) w tkankach organizmu. Te lipopigmenty składają się z tłuszczów i białek, które gromadzą się w komórkach mózgu i oka, a także w skórze, mięśniach i wielu innych tkankach.

TESTY DIAGNOSTYCZNE, WYNIKI FIZYCZNE I KODOWANIE ICD-9-CM
Ponieważ utrata wzroku często jest wczesnym objawem, choroba Battena może być najpierw odkryta podczas badania wzroku. Często dziecko jest kierowane do neurologa.

Testy diagnostyczne dla choroby Battena obejmują:

  • badania krwi lub moczu
  • pobieranie próbek skóry lub tkanki
  • elektroencefalogram (EEG)
  • badania elektryczne oczu
  • skany mózgu

Testowanie enzymatyczne i analiza DNA (jeśli dostępna) jest diagnostyczna tego zaburzenia.

ICD 9: 330.1 Lipidozy mózgowe

AKTYWACJA I PROGRESJA
Progresja choroby to ślepota i obłożnie chore i obłąkane. W końcu dzieci z chorobą Battena doświadczają pogarszających się napadów, postępującej utraty wzroku i zdolności motorycznych oraz upośledzeń umysłowych. Choroba Battena często kończy się śmiercią nastolatków i dwudziestolatków.

LECZENIE
Nie ma specyficznych metod leczenia, które mogą powstrzymać lub odwrócić objawy choroby Battena. Jednak drgawki mogą być czasami zmniejszone lub kontrolowane za pomocą leków przeciwdrgawkowych, a inne problemy medyczne mogą być odpowiednio leczone w miarę ich pojawiania się. Fizjoterapia i terapia zajęciowa mogą pomóc pacjentom w zachowaniu funkcjonowania tak długo, jak to możliwe. "