Choroba Canavan (CD)

Choroba Canavan (CD)

Choroba Canavan: przyczyny i przebieg (Kwiecień 2019).

Anonim

OPIS
Choroba Canavana (CD) jest ciężkim progresywnym odziedziczonym (genetycznym) zaburzeniem ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Jest to jedna z najczęstszych chorób zwyrodnieniowych mózgu w okresie niemowlęcym, jest związanym z genem neurologicznym zaburzeniem porodowym, w którym biała istota mózgu ulega degeneracji do gąbczastej tkanki wypełnionej mikroskopijnymi przestrzeniami wypełnionymi płynem. CD jest jedną z grupy chorób genetycznych znanych jako leukodystrofie. Choroby te powodują niedoskonały wzrost lub rozwój osłonki mielinowej, tłuszczowe pokrycie, które działa jako izolator wokół włókien nerwowych w mózgu. Mielina, która nadaje jej kolor "białej istocie" mózgu, jest złożoną substancją składającą się z co najmniej dziesięciu różnych substancji chemicznych. Każda z leukodystrofii dotyczy jednej (i tylko jednej) tych substancji. CD jest powodowana przez mutacje w genie dla enzymu zwanego aspartoacylazą. Objawy CD, które pojawiają się we wczesnym dzieciństwie i szybko się rozwijają, mogą obejmować upośledzenie umysłowe, utratę wcześniej nabytych umiejętności motorycznych, trudności z karmieniem, nieprawidłowe napięcie mięśniowe (zwiotczenie lub sztywność) i nienormalnie dużą, źle kontrolowaną głowę. Może również wystąpić paraliż, ślepota lub utrata słuchu. Dzieci są spokojne i apatyczne. Chociaż CD może występować w jakiejkolwiek grupie etnicznej, jest częstsze wśród Żydów aszkenazyjskich ze wschodniej Polski, Litwy i zachodniej Rosji, a także wśród Arabów Saudyjskich.

ZMIENIAJ NAZWY
Niedobór aminoacylazy-2 (ACY2), niedobór aspartoacylazy (ASPA), leukodystrofia kanavanowa, gąbczaste zwyrodnienie ośrodkowego układu nerwowego lub zespół neuroaksalny, zespół Van Bogaert-Bertranda

TESTOWANIE I KODOWANIE DIAGNOSTYCZNE
Ustalenia kliniczne prowadzące do rozpoznania obejmowałyby:

Fizyczne odkrycia, w tym triada hipotonii (niski ton mięśni), makrocefalia (nienormalnie duża głowa) i opóźnienie głowy w wieku niemowlęcym od trzech do pięciu miesięcy lub starszych.

Nieprawidłowości CT i MRI istoty białej mózgu (względnie oszczędzony móżdżek i istota biała pnia mózgu).

Analiza metodą spektrometrii masowej gazowej chromatografii gazowej (GC-MS) podwyższonego poziomu kwasu N-acetylaspartanowego (NAA).

Testem potwierdzającym diagnozę jest pełna analiza sekwencji genu ASPA. Przeprowadzono całkowitą delecję / analizę duplikacyjną całego genu ASPA w celu wykrycia znanych i potencjalnych nowatorskich delecji całkowitych.

LECZENIE
Nie ma lekarstwa, nie ma też standardowego leczenia. Leczenie jest objawowe i podtrzymujące.

POSTĘP
CD powoduje zaniki tkanki mózgowej w torbieli, co powoduje powiększenie mózgu i rozmiar głowy. Prognozy dla CD są słabe. Śmierć zwykle ma miejsce przed 4. rokiem życia. "