Zespół Cerebro Oculo Facio Skeletal (COFS)

Zespół Cerebro Oculo Facio Skeletal (COFS)

Words at War: Assignment USA / The Weeping Wood / Science at War (Kwiecień 2019).

Anonim

OPIS
Zespół Cerebro oculo facio szkieletowy (COFS) jest zaburzeniem pediatrycznym, genetycznym, zwyrodnieniowym, które obejmuje mózg i rdzeń kręgowy, który rozpoczyna się przed urodzeniem. Charakteryzuje się nieprawidłowościami czaszkowo-twarzowymi i szkieletowymi, silnie zmniejszonym napięciem mięśniowym i zaburzeniem odruchów. Inne odkrycia mogą obejmować duże, nisko osadzone uszy, małe oczy, małogłowie (nieprawidłową małość głowy), mikrognatię (nieprawidłową małość szczęki), zaciśnięte pięści, szeroko rozstawione sutki, zaburzenia widzenia, mimowolne ruchy gałek ocznych i upośledzenie umysłowe, który może być umiarkowany lub ciężki. Infekcje dróg oddechowych są częste. Niewielka liczba osób z COFS ma mutację w genie "ERCC6" i jest bardziej odpowiednio diagnozowana jako mająca zespół Cockayne typu II. Inne osoby z COFS mogą mieć defekty w genach Xeroderma pigmentosum "XPG" lub "XPD". Jeszcze inni, u których zdiagnozowano COFS, nie mają dającego się zidentyfikować defektu genetycznego i prawdopodobnie cierpią z powodu mutacji w odrębnym, dotychczas nieznanym genie.

UWAGA: To zaburzenie nie jest tym samym co zespół Cohena (zespół szkieletowy otłuszczenia mózgu).

ZMIENIAJ NAZWY
Zespół Cockayne-Classical Type I, Cockayne Syndrome-Wrodzony rodzaj II, Pena Shokeir Syndrome Type II

TESTOWANIE I KODOWANIE DIAGNOSTYCZNE
COFS jest zwykle diagnozowany przy urodzeniu. Jednak technologia ultradźwiękowa może wykrywać płody za pomocą COFS we wczesnym stadium ciąży, ponieważ płód porusza się bardzo niewiele. Niektóre nieprawidłowości wynikają częściowo z braku ruchu.

LECZENIE
Leczenie jest wspomagające i objawowe. Osoby z zaburzeniem często wymagają karmienia przez zgłębnik. Ponieważ COFS ma charakter genetyczny, dostępne jest poradnictwo genetyczne.

COFS jest śmiertelną chorobą. Śmierć zwykle ma miejsce przed 5 rokiem życia. "