Cerebrotendous Xanthomatosis (CTX)

Cerebrotendous Xanthomatosis (CTX)
Anonim

ZMIENIAJ NAZWY
CTX; Choroba Van Bogaert-Scherera-Epsteina; Xanthomatosis Cerebrotendousous; Cholesteroza móżdżkowa

OPIS
Cerebrotendous Xanthomatosis (CTX) jest dziedzicznym zaburzeniem przechowywania lipidów, w którym organizmowi brakuje enzymu, który rozkłada różne formy cholesterolu, co prowadzi do akumulacji lipidów we wszystkich tkankach w ośrodkowym układzie nerwowym, a także w ścięgnach, skórze, płucach i kości. Choroba charakteryzuje się przewlekłą biegunką w okresie niemowlęcym, zaćmą rozwijającą się w późnym dzieciństwie, stopniowo kruche kości podatne na pękanie i problemy neurologiczne w wieku dorosłym, takie jak otępienie, drgawki, omamy, depresja; i trudności z koordynowaniem ruchów (ataksja) i mowy (dyzartria). Xanthomas (żółtodziób tłuszczowe) w ścięgnach zaczyna formować się we wczesnej dorosłości. U osób z CTX występuje zwiększone ryzyko wystąpienia chorób sercowo-naczyniowych.

TESTY DIAGNOSTYCZNE, WYNIKI FIZYCZNE I KODOWANIE ICD-9-CM
Testy diagnostyczne: Rozpoznanie CTX ustala się przez połączenie badania klinicznego, molekularnych badań genetycznych dla genu CYP27A1 i testów biochemicznych. Osoby z CTX mają wysokie stężenie cholesterolu, normalne do niskiego stężenie cholesterolu w osoczu; zmniejszony kwas chenodeoksycholowy; zwiększone stężenie alkoholi żółciowych i ich glikonjugatów; i zwiększone stężenia cholestanolu i apolipoproteiny B w płynie mózgowo-rdzeniowym.

Fizyczne ustalenia: zaćma; ksantomy w ścięgnie Achillesa, ścięgna rzepki, łokcia, ręki i szyi; upośledzenie funkcji poznawczych, otępienie, spastyczność, ataksja i neuropatia obwodowa.

ICD-9: 272, 2

AKTYWACJA I PROGRESJA
Zaćma rozwija się w dzieciństwie lub w wieku dojrzewania, a tworzenie się kowarian ma tendencję do rozwoju w drugiej i trzeciej dekadzie życia. Neurologiczne upośledzenia obejmujące drgawki, otępienie i mimowolne odruchy i ruch rozpoczynają się w trzeciej dekadzie życia i postępują aż do śmierci. Nasilenie CTX różni się znacznie w zależności od przyczyny zgonu, zwykle z powodu zawału mięśnia sercowego i postępującego pogorszenia stanu psychicznego.

LECZENIE
Nie ma aktualnego lekarstwa na CTX. Leczenie koncentruje się na leczeniu objawów choroby. Usunięcie zaćmy jest zwykle wymagane u co najmniej jednego oka w wieku 50 lat. Drgawki, spastyczność i parkinsonizm są leczone objawowo. "